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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

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三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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现目前湖州可以做试管婴儿的医院就一家，就是湖州市妇幼保健院，该医院生殖科可以说就是湖州最好的，因为湖州其他医院都还没有开设生殖科。湖州市妇幼保健院是湖州地区唯一一家获得批准可开展人类辅助生殖技术的专业医疗机构，该生殖中心目前已经可开展夫精人工授精和第一代、第二代试管婴儿技术。

湖州市内医疗机构是非常多的，其中大部分医院都可以诊治不孕不育相关疾病，其实患者若是可以通过治疗自然怀孕，就不用去做试管。这里就为大家分享一下湖州可以诊治不孕不育以及这些医院开展试管助孕技术的情况：

湖州试管医院序号医院科室试管技术1湖州市妇幼保健院生殖中心一、二代试管2湖州市中心医院妇产科未开展3湖州市中医院妇科/男科4长兴县妇幼保健院妇产科/男科5湖州市第一人民医院妇产科........................

湖州的不孕不育患者若是经过治疗，仍然无法自然怀孕的情况下，就可以前往湖州妇幼保健院去做第一代或第二代试管，而且该医院在湖州不孕不育医院排名中排名也靠前。

随着科技发展，很多旧时代的难关被我们以现代医学手段攻克，而试管婴儿就是不孕不育的一大克星。孩子对于很多夫妻来说是生活中不可缺少的一部分，结婚后不久就选择备孕的家庭不在少数，而对于陷入不孕不育苦恼的家庭，试管婴儿手术可能会起到帮助作用。

然而，试管婴儿手术操作要求非常精细，整个过程极其复杂，难度要远超自然怀孕。试管婴儿手术要经过催卵取卵，受精，胚胎移植的过程才能受孕，这简单的几个字背后，是女性经历的巨大的痛苦。

试管婴儿手术：受孕过程只需四个步骤，你做好心理准备了吗？

1、取卵

首先要明确一个常识：女性每个月只会有一个卵子，而且也不是每个卵子都可能受精。因此，试管婴儿手术取卵前要服用药物来催卵，催卵药物可能引起体重上升，恶心呕吐头晕这些副作用都算是轻的了，严重时会出现少尿甚至肾衰。而即使使用了动脉麻醉剂，在取卵时女性还是会感到针扎般的疼痛。

2、受精

和女性取卵的艰难相比，男性取精可以说是很简单了。取出的精液要经过很特殊的洗剂，才能和提取出的卵子放进专用容器中培养。而受精能否成功也是不受把控的，要让精子卵子自然结合，这一步非常关键。

3、胚胎移植

如果一切顺利，成功受精，那么精子和卵子会结合为受精卵，这个过程大概需要一到三天的时间。在专用受精容器中完成精卵结合形成多个胚胎后，医生会选择其中发育最好的一到三个移植到母体子宫中，这个过程是要用到特殊的胚胎专用移植管的。

一到三个是一个平均范围，实际上根据女性年龄、身体素质、胚胎质量，这个数量会由医生调整并决定。毕竟不是所有受精卵都能发育成健康的胚胎的。可以想见，在这个过程中女性要承受多大的压力。

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4、确认怀孕情况

移植进子宫的胚胎着床后并不能马上被检测到，需要半个月的时间才能确认是否受孕成功。如果受精卵没有成功在子宫中着床，那就只能重复上面的步骤。身体情况不佳或运气不好，重复再多次甚至都不保证成功。

所以说，试管婴儿手术对于女性的伤害真的是很大的，但我们还是愿意承受这个痛苦，甚至是多次的痛苦，只为能怀上自己的孩子。

最后，愿天下女性朋友都能生个健康宝宝！

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