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来源:http://www.gzjinnian.com  日期:2023-03-14

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

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据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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很多女性对于自己胸部肿胀的原因不算是太了解,胸部的健康关乎着女性的身体健康同时也关乎着女性的体型是否完美,对于女性的影响还是比较大的。今天从两方面来跟大家一起了解一下胸部肿胀!

首先,胸部肿胀是怎么回事?

人工流产后乳房胀痛

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有很多做了人工流产以后的女性会出现乳房胀痛的情况,并且会出现肿块。这是因为妊娠突然间中断,体内的激素水平就会急速下降,导致刚刚发育的乳腺突然间停止了生长,造成了乳房胀痛可出现如快的情况。

产后乳房胀痛

在生产过后的3~7天内可能出现双乳胀满或者是硬结疼痛的问题,主要是静脉充盈和间质水肿以及乳腺导管不畅所导致。一般情况下产妇尽早的哺乳,并且用热敷和按摩的方式就能够有所缓解。

孕期乳房胀痛

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一般孕妇在怀孕后40天左右,由于胎盘绒毛分泌大量的雌性激素,就会导致乳房增大,从而出现乳房胀痛的情况,有很多比较严重的孕妇会持续整个孕期,这种情况是不用太在意的也无需治疗。

其次,乳房胀痛应该怎么办

1、按摩,平时可以选择轻轻的按摩乳房,这样可以使体液再回到淋巴系统,在按摩的过程当中沿着乳房表面旋转手指,大约旋转一个硬币左右的圆,之后用手将乳房压入再弹起,这样能够缓解乳房不舒服的症状。

2、女性平时穿戴胸罩是为了防止胸下垂和保护胸部避免受到外界神经的压迫,导致乳房受损,所以平时选择的胸罩一定要舒适一些来保护乳房。

3、用热敷的办法可以缓解乳房胀痛,可以采用冷敷和热敷交替,这种效果是更好。

4、保持情绪稳定,对于女性而言,情绪太过于波动对身体的伤害是比较大的,在精神的刺激作用下可导致体内雌性激素水平上升,会导致内分泌紊乱,出现乳房胀痛的情况,所以平时应该多保证情绪稳。

5、孩子出生以后最好坚持给孩子母乳喂养,可以减少乳房胀痛的情况出现。

6、平时吃太多高盐的食物会导致乳房胀大,特别是来月经前的7~10天,这种食物应该尽量避免。

7、在平时饮食当中应该多吃一些富含维生素c钙镁以及维生素b的食物,这样能够有助于调节前列腺素e的制造,对于女性的身体是非常有帮助的。

通过以上文章内容的了解大家应该知道为什么会出现乳房胀痛了,而且应该知道用什么办法进行缓解,平时一定要多注意这个问题,因为乳房对于女性而言是非常重要的,会直接影响到健康,对身体的影响非常大。

冷冻胚胎10几年解冻损伤率是也是很低的,大约在10%左右。因为我国胚胎冷冻的技术已经有几十年的发展历程,相关技术非常成熟且先进,大部分生殖医学中心冷冻胚胎解冻成功率都能达到90%以上,部分国内顶尖生殖中心冷冻胚胎解冻复苏率甚至能达到95%以上。即使是冷冻时间超过了10年以上的胚胎,其解冻后损伤的情况也极少出现。

目前中国胚胎冷冻解冻技术已较为成熟,尤其是玻璃化冷冻解冻技术的应用,明显的提高了胚胎的存活率和利用率。目前国内保存最久的胚胎也有20年左右,如果能妥善存储,那么冷冻胚胎能保存的时间会更长,但很多人担心保存较长时间的冻胚之后解冻移植会存在问题,下面就为大家具体分析冷冻胚胎10几年解冻损伤率如何:

1.如果胚胎本身质量较高,细胞的完整度较好,那么冷冻10几年解冻损伤率是极低的;

2.如果胚胎本身质量较低,更易在冷冻和解冻过程中受到损伤,有时会变得更差;

3.冷冻胚胎10几年解冻损伤率还要看在技术,技术好的生殖中心解冻损伤率只有3%-5%,普通生殖中心在10%左右。

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