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脊髓性肌萎缩症(SMA)又称脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。
根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别根据起病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短而定。至今本病尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗严重肌无力产生的各种并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。
脊髓性肌萎缩症属于常染色体隐性遗传，为SMN基因第7号外显子纯合缺失引起。
1、婴儿型脊髓性肌萎缩
也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重的，部分病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病，能存活1年者罕见。这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。临床特征表现：
(1)对称性肌无力，首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展为手足尚有轻微活动。
(2)肌肉弛缓，张力极低患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位、髋外展、膝屈曲的特殊体位，腱反射减低或消失。
(3)肌肉萎缩，可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易被发现。
(4)肋间肌麻痹，轻症者可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常。
(5)运动脑神经受损，以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤。
(6)预后不良，平均寿命为18个月,多在2岁以内死亡。
2、中间型脊髓性肌萎缩
也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA，发病较Ⅰ型稍迟，多于1岁内起病，进展缓慢。患儿在6～8个月时生长发育正常，多数病例表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢。许多Ⅱ型患儿可独坐，少数甚至可以在别人的帮助下站立或行走，但不能独自行走。多发性微小肌阵挛是主要表现。呼吸肌吞咽肌不受累，面肌不受累，括约肌功能正常。本型具有相对良性的病程，生存期超过4年，可存活至青春期以后。
3、少年型脊髓性肌萎缩
又称SMA-Ⅲ型，也称为Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA，是SMA中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，缓慢进展，渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。表现为神经元性近端肌萎缩。能行走的SMA-Ⅲ型患儿可出现蹒跚步态，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可无。维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关，2岁前发病者将在15岁左右不能行走，2岁后发病者可一直保持行走能力至50岁左右。
脊髓性肌萎缩症可以通过第三代试管婴儿技术避免遗传，PGD是第三代试管婴儿技术中的一个大类。这种技术的主要功能用一句话来概括是：
诊断胚胎是否携带某些单基因遗传病的致病基因，并从中筛选出不携带致病基因的健康胚胎。与未经筛查的胚胎比起来，这类胚胎移植到女方子宫后，婴儿一旦活产，不会罹患这些单基因遗传病，也自此杜绝了这类遗传病在家族中的延续。
一个以婚女性，子宫被切除，能否通过“试管婴儿”技术产生下一代呢？
{'huifu': 除非你去找代孕母亲，否则是不可能生下宝宝的。因为没有子宫就根本没有可以提供宝宝生长的地方，提供宝宝营养的胎盘也无处附着。外国曾经尝试将受精卵种植在腹部的大网膜上，但后来以流产告终，实验失败。', 'huifu1': 不可以，你去看了百度百科就可以发现试管婴儿只是可以体外受精罢了最后还是要移植到母体子宫内发育而诞生的', 'huifu2': 不能呀，没有子宫了，宝宝在哪歇身呀。除非代孕吧，用你的卵子跟你先生的精子成试管婴儿，然后他人代孕，不过不合法。', 'huifu3': '', 'huifu4': '', 'huifu5': '', 'huifu6': '', 'describe': ''}
长沙助孕试管婴儿技术如何避免遗传病传给下一代？能预防哪些遗传病？
虽然越来越多的遗传病被发现并找到了解决方法，但目前仍有许多遗传病让人束手无策。为了最大化保障新生儿健康，夫妻一方或双方具有遗传病史的家庭，大多会选择借助长沙助孕试管婴儿技术延续血脉。那么，长沙助孕试管婴儿技术如何避免遗传病传给下一代？能预防哪些遗传病呢？
为何会将疾病遗传给下一代?
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遗传性疾病，是指父母的遗传物基因存在着缺陷，那么在孕育下一代时，缺陷基因所组成的子代，就会直接导致孩子患有先天性缺陷，而这种缺陷是终生性、家族性的。
在我国，每年约有80-120万左右新出生婴幼儿存在先天性遗传病问题，这些遗传疾病有些出生后便会显现，另一些则会在特定年龄段发病，严重影响儿童的成长健康。
哪些人需要进行遗传病基因筛查？
人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA片段就是一个基因，23对染色体上面分布着大约5~10万个基因。一般人群中有1/5~1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5~6个隐性基因，不是所有问题都会影响孩子健康，也不是所有问题都能够被PGS/PGD技术检出。但是能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角，大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或胎停育，被自然淘汰，99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。40岁以上染色体异常率为60%，43岁以上异常率竟然高达85%。所以43岁以上女性卵子发育为囊胚，即使表面看上去正常，级别再高，但实际上染色体的异常是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在！
长沙助孕试管婴儿专家表示，如果准父母属于下列情况，就非常有必要进行遗传病基因筛查。
① 已生育过遗传或先天畸形患儿的夫妇;② 家族中有遗传病史或夫妇一方患遗传病者；③ 有过原因不明的习惯性流产丶早产丶死胎的夫妇；④ 35岁以上的高龄孕妇；⑤ 患有心脏病、肾病、糖尿病等孕妇；⑥ 服用或接触易致畸形的化学药物或接触过放射性物质及其他有害物质者。
长沙助孕试管婴儿如何避免遗传性疾病？
以夫妻一方或双方染色体异常为例，常会导致女性发生难孕育、胎儿早期流产、胎停育等不良情况，如果父母一方或双方是染色体平衡易位的携带者，那么他们的子女中有1/4会发生流产，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是染色体平衡易位的携带者，只有1/4的几率可能生产正常的孩子。
有专家提示，如果通过基因检查，发现夫妻双方或一方存在基因畸变，如平衡易位染色体的携带者，那么这个家庭便不适宜自然生育。最有效保障胎儿健康的方式则是选用第三代长沙助孕试管婴儿进行辅助生殖，在囊胚植入母体前，在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查，将优质、健康的囊胚植入母体进行着床。
长沙助孕试管婴儿能预防哪些遗传病？
通过长沙助孕试管婴儿PGS\PGD技术的筛查诊断，不仅能有效预防染色体异常囊胚，准确诊断出125种遗传性疾病，从根本保障胎儿的健康，更可从中合法选择宝宝性别；只要囊胚通过检查，那么无论传男不传女或传女不传男的遗传病，都可有效避免，并随心、合法的生育自己期望的健康宝贝。
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